先天性全丙种球蛋白低下血症

先天性全丙种球蛋白低下血症概述

先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。在出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎，肺炎，中耳炎等，亦可发生脑膜炎，骨髓炎及化脓性关节炎等，但对毒素及真菌则无特殊易感性，患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。

先天性全丙种球蛋白低下血症症状

在出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎，肺炎，中耳炎等，亦可发生脑膜炎，骨髓炎及化脓性关节炎等，但对毒素及真菌则无特殊易感性，患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结及脾脏均不肿大。

先天性全丙种球蛋白低下血症病因

先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。

先天性全丙种球蛋白低下血症诊断

婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常，②外周血中B细胞计数正常，③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞，④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

正常5～9月龄婴儿：①血清IgG虽低，但高于350mg/dl，②血清中可测到IgM及IgA。

先天性全丙种球蛋白低下血症治疗

先天性全丙种球蛋白低下血症西医治疗

一、原则是用替代疗法，补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，剂量为γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平，但有明显的治疗作用。长年反复注射，会引起局部注射部位瘢痕形成，偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。部分肌肉注射γ球蛋白无效或因疼痛不能耐受的病人，可连续静脉输入血浆10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。另外，尚可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松，能明显减少球蛋白的副作用。对各种感染宜于抗生素治疗。甲氨苄啶与磺胺甲恶唑联用对因IgA缺乏的慢性鼻窦和肺部感觉有效。

二、因长期使用肌肉注射而导致疼痛不能耐受的病人，还可改用以下方法:

(一)可连续静脉输入血浆10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

(二)可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松，能明显减少球蛋白的副作用。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。

先天性全丙种球蛋白低下血症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。